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　　新生兒篩查中，有一項(xiàng)關(guān)于苯丙酮尿癥的檢查。為什么剛出生的寶寶要化驗(yàn)這個(gè)項(xiàng)目？如果寶寶被篩查出異常，又該怎么辦呢？

　　一種“治療機(jī)會(huì)過時(shí)不候”的疾病

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，使患病寶寶不能正常代謝食物中的大部分苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸和其異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸濃度過高。這些有毒的代謝產(chǎn)物對(duì)大腦的傷害非常大，如果治療不及時(shí)，寶寶最終會(huì)成為智商很低的智力殘疾者，今后的一生都將失去光彩。

　　及早治療是父母唯一的選擇。在新生兒篩查發(fā)現(xiàn)寶寶患病后，要立即采取有效措施，及時(shí)阻斷身體的代謝異常，避免有毒代謝物對(duì)寶寶大腦造成傷害。這種病在最初表現(xiàn)不出癥狀，而到寶寶三四個(gè)月時(shí)，就會(huì)逐漸出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)、黑眼珠顏色淺，情緒不穩(wěn)定，肢體痙攣，運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，尿液和汗液有特殊異味等癥狀。而等到這個(gè)時(shí)候，治療的最佳時(shí)機(jī)已經(jīng)錯(cuò)過了。

　　有毒代謝物對(duì)大腦造成的傷害是難以逆轉(zhuǎn)的，雖然等癥狀出現(xiàn)后再進(jìn)行治療，寶寶的智力水平能有一定程度的提高，但無法恢復(fù)到正常水平。如果寶寶在被篩查檢出后立即治療，能像健康寶寶一樣聰明，身心各方面都能正常發(fā)育，長大后和健康人無異。

　　一種能用食物治療的疾病

　　媽媽要根據(jù)寶寶血液苯丙氨酸濃度化驗(yàn)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，為寶寶選擇合適的食物，這是治療的關(guān)鍵。苯丙氨酸是寶寶成長中不能缺少的營養(yǎng)成分，但寶寶身體僅能正常代謝很小一部分，因此，要選擇專為PKU患者提供的低（無）苯丙氨酸的食物，包括特殊的奶粉、蛋白粉、大米、面粉等。

　　哺乳期：低（無）苯丙氨酸奶粉是寶寶的主要食物，再適量喂一些母乳滿足寶寶身體對(duì)苯丙氨酸的基本需要。如果沒有母乳，可用普通嬰兒配方奶粉代替。

　　添加輔食階段：寶寶4個(gè)月開始喂果汁、菜汁；5個(gè)月可加蛋黃、菜泥、果泥、淀粉糊；7～9個(gè)月加淀粉饅頭、淀粉餅干；10個(gè)月以后加菜葉、淀粉米粥、淀粉面條等。斷奶要比正常寶寶晚一些。

　　斷奶后：在固體飲食的基礎(chǔ)上，加用蛋白粉。

　　用耐心和愛幫寶寶堅(jiān)持治療

　　斷奶以后，寶寶能吃的食物比較單調(diào)，而且特殊食物的味道確實(shí)不太好，對(duì)于需要長期吃這種食物的寶寶來說，真的是一種很大的挑戰(zhàn)。很多寶寶都有拒絕吃特殊飲食的情況，此時(shí)，需要媽媽和家人用愛心和耐心幫助寶寶堅(jiān)持治療。媽媽要愉快地為寶寶準(zhǔn)備飯菜，并反復(fù)對(duì)寶寶說這種飯菜非常好吃，這樣時(shí)間長了，寶寶就會(huì)接受良好的暗示，認(rèn)為自己的特殊飲食味道很好，更容易接受它。

　　爸爸媽媽的飯食寶寶是不能吃的，但因?yàn)槁勂饋砗芟?，再加上寶寶有好奇的天性，他?huì)強(qiáng)烈要求吃普通飯而拒絕特殊飲食。因此，每頓飯要讓寶寶先吃特殊飲食，等他吃飽了，爸爸媽媽再吃飯。

　　經(jīng)常變換飲食花樣是吸引寶寶喜歡特殊飲食的有效辦法。面食可以做成饅頭、面包、包子、餃子、面條、湯圓；米食可以做成米飯、粥、粽子；零食可以吃炸蝦片、水果沙拉、炸洋蔥圈、果凍、白薯干、果脯、水果冰棍。