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怎樣避免重型海洋性貧血兒出生

  門診病案:
  彭海妹很不幸,她5歲的兒子患有海洋性貧血,盡管她和丈夫想盡了一切辦法為兒子治療,但病魔還是奪走了他的生命。每當(dāng)想起兒子出生時給全家?guī)淼臒o盡歡樂,彭海妹就淚流滿面。為了找回昔日的幸福,彭海妹和丈夫決定再生一個孩子。
  為了避免之前的悲劇發(fā)生,在醫(yī)生的勸告下他們夫婦倆人做了地中?;驒z測。結(jié)果證明,兩人都是海洋性貧血的基因攜帶者。那么,如果再生一個寶貝是否還會患有海洋性貧血?他們夫婦還能生育出健康的寶貝嗎?這一連串的問題攪得彭海妹心煩意亂……

  關(guān)于海洋性貧血專家說
  本病最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的,所以最初被稱為“地中海貧血”。后來,在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病,所以又稱為“海洋性貧血”。
1.海洋性貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性貧血
這種遺傳性貧血分為α型和β型,是由于先天性的基因缺陷,導(dǎo)致人體不能正常合成血紅蛋白,而使紅細(xì)胞很容易溶解、破碎造成的。正常情況下,紅細(xì)胞的壽命在4個月左右,而海洋性貧血的患者,紅細(xì)胞的壽命還不到1個月,因而形成慢性遺傳性的貧血。
2.海洋性貧血難以治療
海洋性貧血的重癥患者,通常很難活到成年。而且,終身需要定期輸血,以維持生命,或者通過造血干細(xì)胞移植來挽救生命。
3.我國南方是海洋性貧血的高發(fā)地區(qū)
在我國長江流域以南的廣東、廣西、福建、海南、云南、貴州、四川等省、自治區(qū),以及長江流域地區(qū),海洋性貧血的發(fā)病率往往比較高。

  孕前做基因檢查的3大意義
1.胎兒一旦發(fā)生水腫、死胎,就要警惕海洋性貧血
如果女性懷孕時,發(fā)生了胎兒水腫或死胎,夫妻雙方一定要做基因檢查,確定是否是海洋性貧血基因的攜帶者,以防再次懷上海洋性貧血的胎兒。
2.發(fā)現(xiàn)海洋性貧血的基因攜帶者,因?yàn)樗麄兛赡懿⒉话l(fā)病
這些基因攜帶者,從外表以及身體機(jī)能上來看,往往與常人沒有太多的不一樣,必須通過基因檢查才能發(fā)現(xiàn),從而規(guī)避這種先天性基因缺陷造成的嚴(yán)重疾病。
3.海洋性貧血的基因攜帶者,可將缺陷基因傳遞給下一代
醫(yī)學(xué)研究表明,如果夫妻雙方有一方是海洋性貧血的基因攜帶者,那么,他們的下一代有50%可能是正常人,50%可能是基因攜帶者;如果夫妻雙方都是基因攜帶者,那么,他們的下一代只有25%可能為正常人,50%可能為基因攜帶者,其余25%可能為重癥患者。

  小提示!
  夫妻雙方在孕前做海洋性貧血的基因檢查,只需要抽一點(diǎn)兒靜脈血即可。

  對于寶貝的檢查更為重要!
1.孕期做超聲波檢查
如果胎兒為重型α型海洋性貧血患者,在孕中期以后,則會出現(xiàn)水腫現(xiàn)象,包括腹水、胎盤腫大等,往往通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn),大部分胎兒在出生后不久即發(fā)生死亡,少數(shù)會形成死胎。
2.對胎寶貝做基因檢查
如果胎兒是重型β型海洋性貧血患者,超聲波檢查往往不會表現(xiàn)出異常。但是,出生數(shù)個月以后,寶貝就開始出現(xiàn)貧血現(xiàn)象。因此,如果夫妻雙方都是海洋性貧血的基因攜帶者,必須及早做胎兒基因檢查,防止重癥患兒出生。

  小提示!
  如果發(fā)現(xiàn)胎兒是重型海洋性貧血患者,就要及時終止妊娠,這是目前防止重型患兒出生、保證孕媽咪安全的唯一方法。

  孕媽咪別怕!
  雖然檢查胎兒基因,需要通過羊水穿刺或絨毛取樣,不過這是很簡單的操作,既檢測快速有效,還不會對胎兒和孕媽咪造成傷害。

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