嬰兒以奶汁為主食,所以孩子身上多是奶香味;有的孩子排出尿略帶嗆人的氨氣味,這都是正常的。然而有些孩子身上卻有特殊的氣味,如爛蘋果味、臭魚爛蝦味、糖果味、老鼠尿臊味等。如果孩子身上出現(xiàn)這類異味,作為家長應密切注意,因為這些怪味可能是某些先天性、遺傳性、代謝性疾病的表現(xiàn)。例如,常見的苯丙酮尿癥就是由于肝臟內(nèi)先天缺少苯丙氨酸羥化酶,導致苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸,只能變成苯丙酮酸。這些代謝產(chǎn)物大量積累在血和腦脊液內(nèi),并隨尿排出,發(fā)出特殊的老鼠尿臊味。其他像三甲胺尿癥可散發(fā)出臭魚爛蝦味;高蛋氨酸血癥可散發(fā)爛白菜味,這些都是由于遺傳基因的變化而導致小兒體內(nèi)代謝異常,代謝產(chǎn)物通過尿、便、汗液、呼吸等排出體外,散發(fā)出不同的氣味。
這類先天性、遺傳性、代謝性疾病如不及時治療,直接影響到孩子的正常生長發(fā)育,尤其是智力發(fā)育,造成終生遺憾。比如苯丙酮尿癥,如果早期發(fā)現(xiàn),在腦組織未受到嚴重損害之前就開始治療,用特殊的含小量苯丙氨酸的蛋白質(zhì)水解產(chǎn)物來代替普通食物的蛋白質(zhì)維持正常營養(yǎng),孩子可以長得與正常孩子一樣聰明健康。