小李婚后生了個胖小子,全家人喜氣洋洋,親戚朋友紛紛前來祝賀,真是熱鬧非凡!可誰知好景不長,剛過完滿月,擺過酒席,孩子卻突然出血不止,連夜送到醫(yī)院搶救,最終也沒能挽救孩子的小生命。
小李淚流滿面,她實在難以承受這沉重的打擊。醫(yī)生告訴他們,孩子死于血友病。這是一種流血不止的遺傳病,是由母親遺傳的伴性隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病。經(jīng)檢查,小李正是這種血友病遺傳基因的攜帶者。作為攜帶者,小李本人不會發(fā)病,卻使她的男性后代發(fā)病,女性后代則又成為新的致病基因攜帶者,同樣殃及其男性后代。醫(yī)生告誡小李,今后只宜生女孩,不宜生男孩,否則悲劇還會發(fā)生。
血友病專與男性作對,好像從不“侵犯”女性似的。這究竟是怎么回事呢?原來,人類X染色體上有許多隱性基因控制的遺傳病,血友病就是其中的一種。女性的X染色體上即使有致病基因也不發(fā)病,只成為血友病的攜帶者。這是因為女性有兩第X染色體,需要兩條X染色體上同時帶有隱性致病基因才會發(fā)病。但這種兩條均帶隱性致病基因的X染色體湊到一起的機會極少,發(fā)病頻率約1/10000。男性只有一條X染色體,只要有一個致病基因就會發(fā)病,發(fā)病頻率約1/100。因此,臨床上見到血友病患者多數(shù)是男性。這就叫X連鎖隱性遺傳病,致病基因由母親遺傳。
年輕的夫婦,如果在您的家族中有這類遺傳病的患者,請您一定要認真做好遺傳咨詢及產(chǎn)前檢查,在醫(yī)生的指導(dǎo)下做好胎兒性別鑒定,控制和避免患兒出生,以免到時追悔莫及。