遺傳病是終生的,但是也有少數(shù)是可以得到控制的,而醫(yī)生在治療這些病癥時(shí)一般是遵循四大原則的:飲食及藥物治療,酶療法,外科治療,基因工程治療。
飲食及藥物治療:其中飲食療法原則是,當(dāng)代謝異常造成某些機(jī)體必需的物質(zhì)缺乏時(shí),加以補(bǔ)充;相反,某些代謝物質(zhì)大量蓄積時(shí),則限制此代謝物的前身物質(zhì)攝入,以維持代謝的平衡;藥物療法,例如血友病甲、乙可輸給新鮮血;呆小癥應(yīng)補(bǔ)充甲狀腺激素;糖尿病應(yīng)注射胰島素等。
酶療法:用正常的酶替代先天性代謝病患者有缺陷的酶,以糾正代謝缺陷,比如“酶工程”便有很好的前景。
外科治療:由于先天性代謝疾病引起的白內(nèi)障、晶體脫位、多發(fā)性腸息肉等,可以考慮手術(shù)治療。
基因工程治療:基因工程是分子水平的遺傳工程,即采用類(lèi)似工程技術(shù)的方法,人工合成或分離出所需的基因,在體外進(jìn)行DNA重組,然后轉(zhuǎn)移到人體內(nèi),定向地改造人的遺傳性。通過(guò)人工造成遺傳信息的改變,從而產(chǎn)生所需要的酶和蛋白質(zhì),使疾病得以痊愈。這也是一種前景非常美好的治療方法。