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  唐氏綜合癥先天愚型，又稱伸舌樣癡呆，是染色體異常的結(jié)果，是第21號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

  懷有唐氏綜合癥胎兒的孕婦在早期可能出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)；分娩時(shí)可能有新生兒窒息或死亡，嬰兒期易患肺炎死亡。即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），語(yǔ)言和生活自理都有困難；而且常伴有其他嚴(yán)重畸形，如先天性心臟病(35%)、消化系統(tǒng)畸形(6%)，聽(tīng)力或視力障礙(70%)、白血病(1%)等。

  18-三體綜合癥則是不良致畸因素使基因突變?cè)斐傻?8號(hào)染色體不分離，由兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

  18-三體的臨床表現(xiàn)為胎兒小下頷、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢(shì)等多發(fā)畸形，屬嚴(yán)熏致死、致殘性疾病。

  神經(jīng)管缺陷主要指開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷，包括無(wú)腦畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

  我國(guó)每出生一例唐氏綜合癥（先天愚型）患兒都將給社會(huì)造成25萬(wàn)元左右的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，每年政府將支付67.5億元左右的經(jīng)費(fèi)用于患兒的醫(yī)療、生活和社會(huì)救濟(jì)；同時(shí)對(duì)患兒的家庭造成長(zhǎng)期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，對(duì)我國(guó)的人口素質(zhì)、國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展、以及社會(huì)穩(wěn)定和發(fā)展都會(huì)產(chǎn)生重大的影響。由此可見(jiàn)，唐氏綜合癥已成為影響我國(guó)國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要因素之一。

  我國(guó)是人口大國(guó)，也是缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家。我國(guó)每年約有20萬(wàn)～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)，約占我國(guó)每年出生人口總數(shù)的4%～626。我國(guó)每年因神經(jīng)管畸形造成的直接損失高達(dá)2億元，先天畸形的治療費(fèi)超過(guò)20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。

  而我國(guó)最新統(tǒng)計(jì)顯示，每年在大約2000萬(wàn)新生兒中，其中患有脊椎裂、智殘等100多種不同程度先天性殘疾的占4%～6%。

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