羊膜腔穿刺又稱羊水檢查,是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常的一種檢查,其準(zhǔn)確率高達(dá)99%,為目前最常用的檢查方法。羊水量間接反映宮內(nèi)胎兒的狀態(tài),羊水過多或過少均屬于異常現(xiàn)象。孕20周時(shí),羊水量平均為500毫升;28周左右會(huì)增加到700毫升;32~36周時(shí)最多,為1000~1500毫升,其后又逐漸減少。一般300~2000毫升為正常范圍,超過了這個(gè)范圍稱為“羊水過多”,見于先天性胎兒異常,如無腦兒、食管閉鎖、腸閉鎖等。達(dá)不到這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)稱為“羊水過少”,見于胎兒先天性畸形、腎和肺發(fā)育不全或羊膜發(fā)育不良。過期妊娠時(shí)羊水一般在500毫升左右。
檢查時(shí)間:羊水由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10周時(shí)出現(xiàn),隨著懷孕周數(shù)增加,羊水量也會(huì)增加。檢查時(shí)機(jī)最好選擇在懷孕16~18周。
檢查目的:羊膜腔穿刺檢查的目的主要是檢查各種胎兒染色體異常(包括唐氏征)。其在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值還有:
·先天代謝遺傳疾病的診斷,如測定胎兒血型,以防母子血型不合。
·單基因遺傳疾病的基因分析。
·將羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)后再行染色體核型分析,診斷胎兒是否有開放性神經(jīng)管缺損,如無腦兒、脊柱裂等。
·診斷胎兒代謝病等。
·子宮內(nèi)胎兒溶血的診斷。
·直接將羊水細(xì)胞染色后做鏡下檢查,看其染色質(zhì),測定胎兒性別,可用于患伴性遺傳病的孕婦,決定胎兒是否保留。
檢查方法:檢查時(shí),孕婦平躺(不必麻醉),排空膀胱后進(jìn)行腹部超聲波檢查,確認(rèn)胎兒數(shù)、胎位、胎兒形態(tài)、胎盤位置及羊膜腔位置等,確定下針的位置。以超聲波作為引導(dǎo)進(jìn)行穿刺,先抽5毫升羊水舍棄不要(可能含有媽媽的細(xì)胞),再抽取20毫升羊水(順利的話,5分鐘內(nèi)就完成)。抽出穿刺針之后,再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。
羊膜腔穿刺檢查對胎兒本身并無傷害,如果手術(shù)后有陰道出血、早期破水、子宮持續(xù)性收縮等合并癥,應(yīng)該迅速與醫(yī)師聯(lián)系。3周后可從檢查報(bào)告中了解胎兒有無染色體異常,如果胎兒有嚴(yán)重的染色體異常,建議終止妊娠。
羊膜腔穿刺的并發(fā)癥為陰道出血,羊水溢出或子宮持續(xù)性收縮,約有2%的孕婦會(huì)發(fā)生。通常不需要特別治療,對懷孕沒仃不良影響。但如果持續(xù)陰道出血,應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生聯(lián)系。
理化成分參考值
1、外觀
妊娠早期羊水為無色,隨著胎兒器官的成熟,羊水中有形成分會(huì)增加而稍顯混濁。足月時(shí)羊水較渾濁,可見由胎膜、體表上皮細(xì)胞及毳毛等所形成的小片狀懸浮。
2、pH及比重
足月羊水pH為6.91~7.43,比重1.008。
羊水徑線(AFV和AFI)
羊水徑線有兩種測量方式,即AFV及AFI。簡單地說,閱讀B超單時(shí),如果在羊水徑線中只給出1個(gè)數(shù)值,那么一般是AFV;如果畫出十字,分別寫出4個(gè)數(shù)字,把它相加就是AFI。
AFV(羊水深度)指羊水最大暗區(qū)垂直深度的測定。AFV大于7(或8)厘米表示羊水過多,AFV小于3厘米為羊水過少。
AFI(羊水指數(shù))B超時(shí),以孕婦的臍部為中心,分上下左右4個(gè)區(qū)域,將4個(gè)區(qū)域的羊水深度相加,就得到羊水指數(shù)。孕晚期羊水指數(shù)的正常值是8~18厘米(我國標(biāo)準(zhǔn))o4個(gè)象限的羊水深度加在一起小于8厘米為羊水過少臨界值,小于5厘米為羊水過少絕對值;大于18(或20)厘米為羊水過多。
羊水檢查包括細(xì)胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等,以確定胎兒成熟程度和健康狀況,診斷胎兒足否正常或患有某些遺傳病,對優(yōu)生優(yōu)育有重要的作用。
3、羊水泡沫試驗(yàn)
正常參考值:陽性。
羊水泡沫試驗(yàn)常作為胎兒肺成熟度的初篩試驗(yàn),其原理是羊水中的卵磷脂表面具有一定的張力,在試驗(yàn)中經(jīng)劇烈振蕩后可使其在乙醇溶液表面形成泡沫,此即為陽性結(jié)果,表示胎肺已發(fā)育成熟。振蕩后不出現(xiàn)泡沫為陰性結(jié)果,表示胎肺不成熟。
4、羊水卵磷脂和鞘磷脂
正常參考值:卵磷脂/鞘磷脂比值>2。
胎兒肺泡表面活性物質(zhì)中有卵磷脂(L)和鞘磷脂(S),其功能是維持肺泡的穩(wěn)定性,保持肺泡在呼吸終止時(shí)不致完全萎縮,以維持正常氣體交換的進(jìn)行。L和S兩者之比可以反應(yīng)胎肺的成熟程度。
妊娠35周后L/s≥2,說明胎肺已成熟;若L/0<2則提示胎肺成熟不足,出生后易發(fā)生呼吸窘迫綜合征。
5、羊水肌酐測定
正常參考值:妊娠34~35周≥132.6μmol/L。
足月羊水肌酐含量≥177μmol/L,提示胎兒腎已成熟;如果羊水肌酐含量≤131.7μmol/L,提示腎不成熟。因羊水中的肌酐含量受母體血肌酐濃度等影響,故應(yīng)同時(shí)測定母體血清肌酐。
6、羊水膽紅素測定
妊娠24周以前胎兒肝臟尚無處理膽紅素的能力,因此羊水中會(huì)出現(xiàn)膽紅素。隨著胎兒肝臟逐漸成熟,羊水中的膽紅素逐漸減少,至妊娠36周后基本消失。
正常參考值:足月時(shí)光譜分析法測定羊水結(jié)果△A450參考值為0~0.02,膽紅素測定J-G法正常值為0~0.41μmol/L;妊娠28周時(shí)△A450<0.048,膽紅索<1.28μmol/L。
若妊娠后期羊水中膽紅素含量升高,應(yīng)考慮有無Rh或ABO血型不合,胎兒出生后可能會(huì)出現(xiàn)新生兒溶血癥。