懷孕準備-繞開遺傳病雷區(qū)
民間有句俚語，“種瓜得瓜，種豆得豆”，它形象說明了父母的特征可以通過體內的遺傳物質傳遞給孩子，使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現(xiàn)出與父母相似的地方，這就叫做遺傳。然而，有些父母的遺傳物質(基因)存在著缺陷，傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。目前，雖然越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，也找到一些治療方法，但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。因此，預防就顯得尤為重要。怎樣避開遺傳病雷區(qū)呢？
遺傳病
遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發(fā)病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現(xiàn)出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來，比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強營養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現(xiàn)出血的癥狀；再如半乳糖血癥，必須是在進食含有乳糖的乳類才會發(fā)病。
解讀遺傳病風險
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點為：
1.患者的雙親之一必定有此病。
2.連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。
3.如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。
遺傳風險預測：
這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：
1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。
2.不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的
3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發(fā)風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發(fā)病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為少見，表現(xiàn)為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等，遺傳方式特點為：
1.患者雙親中必有一方為患者。
2.女性患者往往多于男性患者。
3.可以代代連續(xù)傳遞。遺傳風險預測：如果患者是父親而母親是正常人，所生的女兒全部患病，所生的兒子全部正常；如果父親是正常人而母親是患者，所生的孩子不管是兒子還是女兒，患病概率都是1/2。
X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現(xiàn)為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、尿崩癥等，遺傳方式特點為：
1.往往只見到男性患者，女性患者少。
2.表現(xiàn)為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自于母親，將來只能傳給女兒；女性患者的兒子都是患者。
3.由于交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發(fā)病。
4.女性患者的父親肯定是患者。遺傳風險預測：如果父母無病，所生的兒子可能發(fā)病，女兒均不發(fā)??；如果父親患病而母親正常，子女都不發(fā)病，但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患??；如果母親是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。
1.遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，決定一個人是否患病。
三大避雷探針
1.去做遺傳咨詢
近親婚配者；
家族有人有遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者；
反復自然流產及閉經不孕的育齡女性；
生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史；
性器官發(fā)育異常，必須確定性別，以決定能否結婚生育；
懷孕早期(10周內)有高熱、服藥、接受過X線、患風疹及恐對胎兒不利者；
發(fā)生不明原因死胎、死產的育齡女性；
高齡孕婦(大于35歲)；
羊水多、胎兒發(fā)育遲緩者。
2.去做致病基因攜帶者檢測在人群中有這樣一些人，他們體內帶有致病的遺傳物質。但從表面上看與正常人一樣，這種人被稱為致病基因攜帶者。他們可把致病的遺傳物質傳遞給下一代，造成致病遺傳物質擴散，并在一定的環(huán)境因素下導致后代發(fā)病，如血友病、苯丙酮尿癥等。慶幸的是，這些攜帶者如能被及早篩檢出來，就可阻止攜帶者把致病基因擴散。因此，在某種意義上來說及時檢出攜帶者比發(fā)現(xiàn)遺傳病更有意義，有利于預防遺傳病。目前，檢查攜帶者的方法有臨床檢測、細胞學檢測、酶和蛋白質檢測及基因檢測：
臨床檢測可以提供線索；
細胞檢測包括染色體檢查等；
酶和蛋白質檢測可直接測定酶和蛋白質的量和活性，攜帶者通常低于正常；
基因檢測可直接測出致病基因，結果準確可靠，目前是檢測攜帶者的一大突破。
3.去做婚前檢查和產前診斷
婚前檢查和產前診斷是預防遺傳病的重要方法。因為，婚前檢查不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊愈后才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。同樣，產前診斷可在胎兒出生前就可了解到是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等，還能較早發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。需做產前診斷的情況為：
夫妻一方有染色體病或基因病，或是多基因攜帶者；
以往曾經生育過遺傳病的夫妻；
曾有不明原因的流產史、畸胎史、死胎的孕婦；
曾發(fā)生新生兒死亡或生育過先天畸形兒的孕婦；
有明顯致畸因素及接觸史，如孕早期被病毒感染、接觸過有害化學物品或受到過輻射； 35歲以上的孕婦；
羊水過多或過少的孕婦。 科普小詞典——醫(yī)學名詞解釋
1.染色體VS基因染色體是細胞核里的一種遺傳物質，基因(DNA)是染色體上的遺傳物質的密碼，被攜帶于染色體上。因此，染色體和基因是遺傳的物質基礎。
2.常染色體VS性染色體在正常人的細胞中有46條染色體，相配成23對。其中，有一對染色體是決定性別的，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，X來自母親，Y來自父親；其余22對被稱為常染色體，相配成對，形態(tài)相同，一條來自母親，一條來自父親。因此，染色體上所載的遺傳基因一半來自父親，一半來自母親。
3.雜合子VS純合子基因是一對一對地被攜帶在染色體上，并按直線順序排列，有顯性和隱性之分。顯性基因習慣上用大寫拉丁文表示，如A、B、C……隱性基因習慣用小寫拉丁文表示，如a、b、c……在同一條染色體上相同部位的基因稱為等位基因，如果在染色體上成對存在稱為純合子，如AA、bb等；如果單個存在稱為雜合子，如Aa、Ss等。
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