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基因變異催生早產(chǎn)兒

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  與具有歐洲血統(tǒng)的婦女相比,非洲裔美國婦女出現(xiàn)早產(chǎn)的可能性增加了兩到三倍。其原因通常被認(rèn)為與社會經(jīng)濟(jì)學(xué)因素有關(guān)。但是科學(xué)家們最近卻發(fā)現(xiàn)了一種可能的遺傳誘因——一種在非洲裔美國婦女中常見的基因變異能夠影響羊膜囊的強度與彈性。

    當(dāng)一名孕婦“破水”(羊膜破裂)后,孕育胎兒的羊膜囊便浸泡在破裂后流出的羊水中。如果這種情況在正常的39周妊娠期結(jié)束之前發(fā)生,則孕婦很可能出現(xiàn)早產(chǎn)。醫(yī)學(xué)界將這種病例稱為早產(chǎn)胎膜早破(PPRM),它會影響3%的懷孕過程,并且造成1/3的早產(chǎn)。而與白人婦女相比,黑人婦女早產(chǎn)的危險性是前者的兩倍。

    但是孕婦提前破水的原因尚不清楚。由美國里士滿市弗吉尼亞聯(lián)邦大學(xué)的醫(yī)師Jerome Strauss領(lǐng)導(dǎo)的研究小組認(rèn)為,胎兒的基因或許有助于解開這一謎題。研究小組于是開始考慮一種名為熱休克蛋白47(HSP47)的蛋白質(zhì)在其中扮演的角色——這種蛋白質(zhì)能夠促進(jìn)膠原質(zhì)的形成,而它在PPRM胎膜中的含量卻很少。其他的研究工作發(fā)現(xiàn)了合成HSP47的兩種不同版本的基因。其中一種基因能夠降低羊膜培育的活性,這種基因在非洲裔美國婦女中的表達(dá)為12%,而它在白種女人中的表達(dá)僅為4%。

    為了搞清攜帶有這一版本基因的婦女是否更傾向于出現(xiàn)PPRM,研究小組在4個美國城市中采集了由黑人婦女生產(chǎn)的602名嬰兒的遺傳數(shù)據(jù)。在這些嬰兒中,有244名與導(dǎo)致早產(chǎn)的羊膜破裂有關(guān),其余的則是正常的足月生產(chǎn)。那些曾經(jīng)歷正常分娩的母親被用來與其他母親進(jìn)行比較,范圍涉及年齡以及生育史。

    科學(xué)家們在那些早期破水的婦女和正常生產(chǎn)的婦女之間發(fā)現(xiàn)了一個非常明顯的差異——在出現(xiàn)PPRM的婦女中,11.5%的胎兒產(chǎn)生了重要的遺傳變異,而在沒有出現(xiàn)PPRM的對照組,這一數(shù)字僅為4.5%(羊膜囊與胎兒具有相同的遺傳構(gòu)成)。研究人員同時發(fā)現(xiàn),與那些只有一個變異拷貝的胎兒相比,具有兩個變異拷貝的胎兒——分別來自父母——更有可能發(fā)生PPRM。他們最近在美國《國家科學(xué)院院刊》網(wǎng)絡(luò)版上報告了這一研究成果。

    伊利諾伊州梅伍德市Loyola大學(xué)的醫(yī)師Richard Cooper認(rèn)為,這項研究結(jié)果“具有潛在的重要性”,Cooper一直對醫(yī)學(xué)上的種族差異遺傳解釋持懷疑態(tài)度。但是他強調(diào),最近這些年,發(fā)生早產(chǎn)的黑人—白人差異已經(jīng)在越來越好的產(chǎn)前護(hù)理過程中得到弱化,因此這種變異只能解釋種族差異的一個“很小部分”。

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