血友病是一組凝血因子缺乏癥,表現(xiàn)為遺傳性的凝血障礙。血友病包括有A、B、C三型及血管性假血友病,但以A型血友病多見。
血友病主要表現(xiàn)為特殊的出血傾向,病人的機(jī)體只要有輕微的破損,就會(huì)出現(xiàn)持續(xù)的、難以控制的出血。其發(fā)病率為0.05%~0.1%。由于血友病曾在19世紀(jì)英女王維多利亞家族出現(xiàn),人們也把血友病叫“皇家病”。
人們對(duì)血友病的研究發(fā)現(xiàn),血友病是一個(gè)伴隨X染色體進(jìn)行遺傳的隱性遺傳病,在群體中男性發(fā)病多于女性。如果男性患者(基因型為X“Y)的雙親均正常,則患者的同胞兄弟中有1/2發(fā)??;同胞姐妹中均正常,但有1/2是攜帶者(基因型為X(上標(biāo))HXh 。
目前血友病A基因定位在X染色體的長臂上的特定區(qū)域,可應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,也可用抗血友病球蛋白進(jìn)行替代治療,即向機(jī)體體內(nèi)注入抗血友病球蛋白,改變其出血傾向。